Гемофилия и лечение больных с гемофилией

Гемофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови. Заболевание протекает с кровотечением из-за нарушения в одной из фаз свертывания крови. Страдают от гемофилии, в основном, мужчины и женщины, которые являются носителями рецессивного гена, который может передаваться потомству.

Причины гемофилии

Гемофилия вызвана отсутствием достаточного количества фактора свертывания крови VIII или IX в крови. В большинстве случаев гемофилия передается по наследству и в основном сыновьям. Для людей с гемофилией даже незначительный порез или удар может стать реальной проблемой. Это генетическая болезнь, то есть передается от родителей к детям в ходе внутриутробного развития (в утробе матери).

Причиной этого заболевания является наличие патологического гена только в Х-хромосоме у мужчин. В следствии чего, он снижает синтез некоторых факторов, участвующих в процессе свертывания. Факторы свертывающей системы крови являются элементами белка крови и другого происхождения, которые участвуют в нормальное кровотечение. Заболевание передается генетически по наследству и связано с половыми хромосомами. Хромосомный набор у женщины состоит из двух Х-хромосом (XX), в то время как у мужчин — одна Х и одна Y-хромосома (XY).

Наследование болезни связано с Х-хромосомой (дефектный ген передается по Х-хромосоме). Так как у женщин Х-хромосомы две, женщины считаются только носителями (вторая Х-хромосома обеспечивает правильную свертываемость крови) и не страдают от гемофилии. У мужчин, в связи с наличием одной Х-хромосомы, заболевание имеет место быть во всех случаях, когда имеется дефектный ген.

Как проявляется гемофилия

Заболевание проявляется кровоизлиянием (кровотечением), что чаще всего вызвано травмами, но также может быть спонтанным. Коагуляционные расстройства встречаются в раннем детстве, когда ребенок начинает ходить.

Общие симптомы:

• Слизистые кровотечение — носовые, которые очень трудно контролировать

• Кровотечение из десен. Особенно опасно кровотечение в полости рта и мягких тканей шеи. При удалении зубов кровотечение может длится дни и недели.

• Совместное кровотечение (гемартроз) — затронуты крупные суставы, колено, локоть, бедро, плечо, лодыжки. Наполненные кровью суставы опухшие, напряженные, болезненные. Кровоизлияние часто встречаются в том же самом месте, в результате чего сустав деформируется. Происходит атрофия соседних групп мышц.

• Кровотечение из пищеварительного тракта, а также гематурия (кровь в моче), встречаются редко.

гемофилия

Классификация гемофилии

В соответствии с коэффициентом свертывания крови, который отсутствует, гемофилия классифицируется следующим образом:

• Гемофилия А — отсутствующий фактор свертывания VIII

• гемофилия В — отсутствующий фактор свертывания IX

• Гемофилия C — отсутствующий фактор свертывания XI

Во всем мире насчитывается от 200 000 до 300 000 человек с гемофилией А или В.

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии состоит в том, чтобы повысить уровень дефектного фактора в крови пациента. Проводится в течение всей жизни.

Лечение больных с гемофилией А и В, а также у пациентов с дефицитом других факторов свертывания крови, как правило, состоит в замене отсутствующего фактора свертывания крови.

Факторы замены свертываемости, как правило, получают из плазмы крови человека или получены с помощью рекомбинантной технологии (генетически созданных).

Используются высокоочищенные концентраты из человеческой плазмы. Доза зависит от тяжести и локализации кровотечения.

Применяются лекарства из группы анти-фибринолитиков (типа кровоостанавливающие препараты), а также актуальные кровоостанавливающих средства. Из-за растущего прогресса в области генной инженерии в будущем может быть лечение путем введения генной терапии.